Ostatni dzień lutego każdego roku należy do osób, które zmagają się z chorobami, o których większość z nas nigdy nie słyszała. Światowy Dzień Chorób Rzadkich to nie tylko symboliczna data — to coraz silniejszy impuls do realnych zmian w systemie ochrony zdrowia.
Rzadka choroba, ogromna skala problemu
Według definicji zawartej w unijnym rozporządzeniu nr 141/2000 o sierocych produktach leczniczych, za chorobę rzadką uznaje się schorzenie dotykające mniej niż 5 na 10 tysięcy osób. Mianem choroby ultrarzadkiej określa się natomiast taką, która pojawia się rzadziej niż u 1 na 50 tysięcy osób.
Pozornie niewielka skala poszczególnych jednostek chorobowych nie oddaje jednak rozmiaru całego problemu. W piśmiennictwie medycznym opisano już około 8 tysięcy różnych chorób rzadkich, a ich łączna liczba wciąż rośnie wraz z postępem diagnostyki. Szacunkowo na świecie żyje około 350 milionów osób z chorobą rzadką, a w Polsce problem ten dotyczy od 2,3 do 3 milionów osób.
Choroby rzadkie są niezwykle zróżnicowane pod względem objawów i przebiegu. Do tej grupy zalicza się m.in.
- choroby hematologiczne (takie jak nocna napadowa hemoglobinuria czy hemofilia),
- zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego),
- choroby neurologiczne (m.in. rdzeniowy zanik mięśni) oraz
- choroby metaboliczne, takie jak mukowiscydoza.
Wielonarządowy charakter wielu z tych schorzeń sprawia, że ich leczenie wymaga specjalistycznej, wielodyscyplinarnej opieki angażującej genetyków, neurologów, pediatrów, rehabilitantów i dietetyków.
Diagnoza: największy problem
Mimo postępu medycyny, największą bolączką pacjentów pozostaje zbyt późne postawienie prawidłowej diagnozy. Od pojawienia się pierwszych objawów do rozpoznania może minąć nawet ponad 10 lat. W tym czasie pacjenci trafiają do wielu specjalistów i wykonują liczne badania, zanim poznają przyczynę swoich dolegliwości.
Problem wynika ze specyfiki tych schorzeń — lekarz rodzinny czy nawet specjalista może nigdy wcześniej nie spotkać się z danym schorzeniem. Utrudnienia są też strukturalne: nierówny dostęp do ośrodków eksperckich, nowoczesnych badań genetycznych (mimo że ok. 80% chorób ma podłoże genetyczne) oraz do terapii — dostępnych obecnie jedynie w ok. 5% tych schorzeń — wszystko to razem sprawia, że droga do właściwego leczenia bywa długa i wyczerpująca.
Eksperci podkreślają, że wcześniejsza diagnoza oznacza szybsze wdrożenie leczenia, lepszą jakość życia, mniejsze ryzyko powikłań i realne wsparcie dla całej rodziny pacjenta.
Hasło 2026: „Więcej niż możesz sobie wyobrazić”
Tegoroczna kampania informacyjno-edukacyjna, towarzysząca obchodom Światowego Dnia Chorób Rzadkich, nosi hasło „Więcej niż możesz sobie wyobrazić”. Motto nawiązuje do historii osób żyjących na co dzień z chorobami rzadkimi i ich opiekunów — motywujące i wzruszające opowieści udowadniają, że każdy chory ma swoje pasje, talenty czy niezwykłe umiejętności.
W Polsce główne obchody organizuje Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Program jest dwudniowy: uroczystość odbywa się dziś, 28 lutego 2026 r., w Pałacu na Wyspie w Muzeum Łazienki Królewskie w Warszawie, a konferencja pod tytułem „Choroby Rzadkie – Więcej niż możesz sobie wyobrazić” zaplanowana jest na 2 marca 2026 r. w Hotelu Presidential w Warszawie.
Wśród uczestników dzisiejszej uroczystości są m.in. Wicemarszałek Sejmu RP Monika Wielichowska, Minister Zdrowia dr Jolanta Sobierajska-Grenda, Rzecznik Praw Pacjenta Bartłomiej Chmielowiec oraz prof. Alicja Chybicka — Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Tematyka konferencji skupia się na stanie wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich, diagnostyce genetycznej, dostępie do terapii oraz innowacjach w leczeniu.
Plan dla Chorób Rzadkich i państwowa platforma informacyjna
W Polsce od kilku lat realizowany jest „Plan dla Chorób Rzadkich” — rządowy dokument strategiczny, który zakłada m.in. poprawę dostępu do badań diagnostycznych, powołanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich oraz analizę produktów rozliczeniowych wprowadzonych dla tych ośrodków.
Jednym z namacalnych efektów tych działań jest uruchomienie państwowej platformy informacyjnej Choroby Rzadkie (chorobyrzadkie.gov.pl). Portal tworzony jest w ramach Planu dla Chorób Rzadkich przez ekspertów medycznych oraz instytucje publiczne i pełni rolę kompleksowego centrum informacji zarówno dla pacjentów, jak i specjalistów. Zawiera opisy chorób, mapy ośrodków eksperckich, informacje o diagnostyce i leczeniu, materiały edukacyjne oraz praktyczne wskazówki dotyczące praw pacjenta. Portal jest regularnie aktualizowany przez specjalistów zajmujących się chorobami rzadkimi w codziennej praktyce klinicznej.
„Jesteście bohaterami”
Pracownicy medyczni zaangażowani w opiekę nad chorymi na choroby rzadkie skierowali w tym roku do pacjentów i ich rodzin szczególne słowa. Rada Naukowa portalu Choroby Rzadkie napisała: „Jesteśmy z Wami od wielu lat. Na różnych etapach zaangażowani w opiekę nad Wami, Waszymi dziećmi czy bliskimi. Jesteśmy tymi, którzy szukają odpowiedzi, a potem obwieszczają diagnozę. Często nienawidzicie nas w chwili jej ogłaszania. Ale to my towarzyszymy Wam w walce o leczenie, a jeśli do niego droga daleka, to o lepsze godne życie”, dodając: „Dla nas jesteście bohaterami. I jest dla nas wielkim zaszczytem, że nas wpuszczacie do swojego świata i nam ufacie.”
Słowa te dobrze oddają wyjątkowość relacji między pacjentami z chorobami rzadkimi a ich opiekunami medycznymi — relacji opartej na wieloletnim towarzyszeniu w okolicznościach, które dla większości systemu ochrony zdrowia pozostają nieznane.
Gdzie szukać informacji i pomocy?
Osoby zmagające się z chorobą rzadką lub poszukujące diagnozy mogą skorzystać z następujących zasobów:
- chorobyrzadkie.gov.pl — państwowa platforma informacyjna Ministerstwa Zdrowia i Centrum e-Zdrowia
- dzienchorobrzadkich.org — strona Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN z materiałami kampanijnymi, w tym bezpłatnymi plakatami i infografikami
- pacjent.gov.pl — serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia z informacjami o prawach pacjenta i dostępnych formach wsparcia
- Telefoniczna Informacja Pacjenta: 800 190 590 (bezpłatna infolinia)
Źródła:
- pacjent.gov.pl — Dzień Chorób Rzadkich – pacjenci wciąż są diagnozowani zbyt późno, opublikowano: 27.02.2026, Centrum e-Zdrowia: https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/dzien-chorob-rzadkich-pacjenci-wciaz-sa-diagnozowani-zbyt-pozno
- hematoonkologia.pl — Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2026, Emil Zawieja, 27.02.2026: https://hematoonkologia.pl/informacje-dla-chorych/aktualnosci/id/8563-swiatowy-dzien-chorob-rzadkich-2026
- dzienchorobrzadkich.org — Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, program obchodów 2026: https://dzienchorobrzadkich.org/
- Rozporządzenie (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. o sierocych produktach leczniczych (definicja choroby rzadkiej)
