15 lutego na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana. W ramach kampanii Light It Blue setki obiektów w Polsce – w tym wiadukt w Gdańsku czy kładka Ojca Bernatka w Krakowie – podświetlonych zostanie na niebiesko, aby zwrócić uwagę na tę rzadką chorobę genetyczną oraz wspierać osoby nią dotknięte i ich rodziny.
Choroba, która odbiera mowę i samodzielność
Zespół Angelmana to ciężkie zaburzenie neurogenetyczne występujące z częstością około 1 na 15 000 urodzeń. Przyczyną choroby jest utrata funkcji genu UBE3A w 15. chromosomie matczynym. Osoby dotknięte tym schorzeniem borykają się z poważną niepełnosprawnością ruchową i intelektualną. Zdecydowana większość nie rozwija mowy i komunikuje się ze światem przy pomocy komunikacji wspomagającej i alternatywnej (AAC). Często zmagają się z padaczką oraz poważnymi zaburzeniami snu, równowagi i koordynacji.
Charakterystycznym objawem jest także opóźnienie rozwoju psychoruchowego, które staje się zauważalne między szóstym a dziewiątym miesiącem życia dziecka. Pomimo że osoby z zespołem Angelmana mają normalną oczekiwaną długość życia, wymagają stałej, całodobowej opieki i nigdy nie osiągają samodzielności.
Symbol solidarności w przestrzeni publicznej
Kampania Light It Blue ma zasięg międzynarodowy i od lat jednoczy społeczności na wszystkich kontynentach. W poprzednich edycjach 15 lutego na niebiesko rozbłysły między innymi Wodospad Niagara i Burj Khalifa, a w Polsce Hala Widowiskowo-Sportowa Spodek.
W tym roku Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana zaprosiło do udziału w akcji ponad 100 obiektów w całym kraju. W niedzielę wieczorem niebieskie światło pojawi się między innymi na wiadukcie w ciągu ulicy Kościuszki w Gdańsku oraz na kładce Ojca Bernatka w Krakowie.
„Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana nie jest dla nas dniem do świętowania. Trudno świętować chorobę, która odbiera dzieciom mowę, sprawność i samodzielność. To dzień mówienia głośno o tym, jak wygląda nasze życie i dlaczego potrzebujemy realnego wsparcia” – przekazała w komunikacie Dominika Janicka, mama 9-letniego Dominika z zespołem Angelmana z Łodzi.
Dlaczego akurat 15 lutego
Wybór daty obchodów ma symboliczne znaczenie. Luty jest miesiącem poświęconym chorobom rzadkim na całym świecie, a liczba 15 odnosi się bezpośrednio do chromosomu 15, na którym zlokalizowany jest gen UBE3A odpowiedzialny za rozwój zespołu Angelmana.
Wsparcie dla rodzin i edukacja społeczna
W Polsce działania na rzecz budowania świadomości i wspierania rodzin prowadzi Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana. Organizacja integruje środowisko rodziców i opiekunów, inicjuje spotkania edukacyjne, wspiera wymianę doświadczeń oraz promuje dostęp do nowoczesnych terapii. Stowarzyszenie podejmuje również działania rzecznicze, zabiegając o lepsze rozwiązania systemowe i większe zrozumienie dla specyfiki chorób rzadkich.
Działania edukacyjne będą kontynuowane również po 15 lutego. Już 21 lutego 2026 roku odbędzie się druga Ogólnopolska Konferencja online poświęcona zespołowi Angelmana. Wydarzenie pod tytułem „Między marzeniami a rzeczywistością. Od diagnozy do terapii” organizuje FAST Poland (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics). Konferencja skierowana jest do rodzin, opiekunów, specjalistów, przedstawicieli instytucji oraz wszystkich osób zainteresowanych tematyką zespołu Angelmana i chorób rzadkich.
Opieka wymagająca ogromnego zaangażowania
Osoby z zespołem Angelmana wymagają całodobowej opieki przez całe życie. Właściwa terapia i wsparcie specjalistyczne mogą znacząco poprawić komfort ich życia, jednak wiążą się z dużymi nakładami finansowymi i ogromnym zaangażowaniem rodzin. Opieka obejmuje nie tylko stałą obecność opiekuna, ale także intensywną rehabilitację, terapię neurologiczną, logopedyczną i psychologiczną.
Nadzieja na przełom w terapii
Choć zespół Angelmana pozostaje chorobą nieuleczalną, dynamiczny rozwój badań nad terapiami genowymi daje realną nadzieję na poprawę jakości życia pacjentów w przyszłości. Trwają badania kliniczne nad potencjalnymi, transformującymi terapiami dla tego zaburzenia, w tym nad oligonukleotydami antysensownymi (ASO) mającymi aktywować naturalnie wyciszoną ojcowską kopię genu UBE3A.
Na etapie badań klinicznych są również terapie mające wpływać na przekaźnictwo synaptyczne, łagodząc objawy choroby. Kolejne programy terapeutyczne są na ostatnich etapach badań przedklinicznych.
Równolegle jednak niezmiennie kluczowe pozostają działania edukacyjne oraz budowanie społecznej wrażliwości. Podświetlenia obiektów to czytelny komunikat: osoby z chorobami rzadkimi i ich rodziny nie są same, a ich potrzeby są dostrzegane w przestrzeni publicznej.
Źródła:
- https://www.gdansk.pl/wiadomosci/Gdansk-solidarny-z-osobami-dotknietymi-Zespolem-Angelmana,a,304804
- https://krakow.pl/otwarty_na_swiat/aktualnosci/309186,62,komunikat,niebieska_kladka_dla_chorych_na_zespol_angelmana_.html
- https://naszesprawy.eu/aktualnosci/15-lutego-polska-rozswietli-sie-na-niebiesko-dla-osob-z-zespolem-angelmana/
- https://niepelnosprawni.pl/zdrowie/miedzynarodowy-dzien-zespolu-angelmana-swiatowy-gest-solidarnosci-i-nadziei
- https://uck.pl/news/15-lutego–miedzynarodowy-dzien-zespolu-angelmana.html
- https://gumed.edu.pl/pl/kalendarium/ii-ogolnopolska-konferencja-poswiecona-zespolowi-angelmana-miedzy-marzeniami-rzeczywistoscia-od-diagnozy-do-terapii
